东莞启动新一轮免费唐氏综合征产前检查和新生儿听力筛查

        3月25日起，东莞启动新一轮的免费唐氏综合征产前检查和新生儿听力筛查。  具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇及其所生新生儿可以享受这项福利。包括沙田医院在内的东莞40家医疗机构提供免费唐氏筛查和听力筛查服务。

        近日，市卫生健康局正式印发《东莞市免费唐氏综合征产前检查和新生儿听力筛查项目实施方案（试行）》的通知，将强化出生缺陷三级防线，降低全市唐氏综合征患儿出生率和耳聋患儿致残率，提高我市出生人口素质。

        唐氏综合征又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征”，是第21对染色体的三体变异导致的疾病，发病率约为1/700至1/800。每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”，风险随孕产妇年龄递增而升高。医学研究显示，年龄到35岁后的孕产妇患病率为1/400以上，到40岁后为1/106以上，到45岁后为1/25以上，到49岁后上升至 1/11以上。

        东莞市妇幼保健院产前诊断中心的统计数据显示，2018年，产前诊断中心完成10839例孕妇血清学筛查（唐氏筛查），其中筛查高风险、临界风险和高龄妊娠1279例。同时，中心完成1850例高风险胎儿介入性产前诊断（包括唐氏筛查高风险，胎儿超声异常，高龄妊娠，不良孕产史等指征），确诊胎儿为唐氏综合征75例，13三体综合征7例，18三体综合征23例，性染色体异常30例。所有确诊胎儿染色体异常的孕妇，都在在知情同意原则下采取了适当的治疗干预。

        由于唐氏综合征既无法预防又无法治疗，只能通过产前筛查和产前诊断，确诊后中断妊娠。专家建议，每个孕产妇都要进行唐氏综合征的产前筛查，对于高龄孕产妇而言，进行产前诊断很有必要。

福利一

唐氏综合征产前筛查与产前诊断

筛查意义：通过筛查，使唐氏综合征胎儿在产前得到确诊，及时终止妊娠，降低我市唐氏综合征患儿出生率。

筛查项目1：唐氏综合征血清学筛查

筛查对象：所有怀孕妇女,其中生育保险参保人按规定享受生育保险报销待遇，其他人员自费。

服务项目：为怀孕15-20周妇女提供唐氏综合征血清学筛查。

筛查流程：筛查机构结合日常孕期健康检查工作，对筛查对象进行出生缺陷防治知识宣传和健康教育，为筛查对象进行孕中期唐氏血清学筛查。

筛查项目2：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创产前基因检测）

检测对象：具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇，血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体高风险。

服务项目：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（T21、T18、T13）。

补助情况：符合检测条件者免费。

筛查流程：符合检测要求者，在筛查机构医生指导下填写相关申请表，采集血液标本送检。若检测结果为高风险，筛查机构为孕妇出具“产前诊断转诊单”，指导孕妇到我市产前诊断机构（市人民医院、市妇幼保健院、市第三人民医院、康华医院）进行产前诊断。

筛查项目3：唐氏综合征产前诊断

产前诊断对象：具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇，外周血胎儿游离DNA产前筛查结果为高风险者，或唐氏血清学筛查提示高风险但不适宜做孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查者。

服务项目：提供B超引导下羊膜腔穿刺手术和细胞培养、染色体分析。

财政补助：唐氏综合征产前诊断项目经费由市、镇（街）财政每例补助1418元，超出部分由孕妇自行支付。

筛查流程：产前诊断对象凭“产前诊断转诊单”和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果报告单，填写“产前诊断费用补助申请表”，到我市产前诊断机构（市人民医院、市妇幼保健院、市第三人民医院、康华医院）进行产前诊断。

福利二

新生儿听力筛查

1.筛查意义：通过新生儿听力筛查，使耳聋患儿获得早期诊断，及时给予诊治，减少对儿童语言、认知发育等的影响。

2.筛查对象：具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇所生新生儿。

3.服务项目：免费提供一次新生儿耳声发射检查（初筛）。

4.筛查流程：筛查机构指导符合条件的新生儿家长填写“新生儿听力筛查申请表”在新生儿出生后48小时至出院前完成免费听力初筛。

对于听力初筛未通过者于42天应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后至3个月龄内转至我市新生儿听力障碍诊治机构（市妇幼保健院）接受进一步诊断。